La mayor parte de los defectos oculares congénitos se determina por herencia, algunos ejemplos incluyen ptosis congénita, errores de refracción, aniridia, estrabismo, retinitis pigmentosa y aracnodactilia (Síndrome de Marfan).
La ausencia de antecedentes familiares positivos no es prueba de que el defecto no se localiza en el plasma germinal.
A continuación se encuentran algunos defectos oculares congénitos son, para una mayor información acerca de cada uno se puede encontrar en el link del cual fueron extraidos: http://sisbib.unmsm.edu.pe/BibVirtual/libros/Medicina/cirugia/Tomo_IV/oftal_pediat.htm:
3.1. Anoftalmia
Es un defecto raro en el cual faltan uno o ambos globos oculares o se encuentran en estado rudimentario.
3.2. Ojo quístico Congénito
Es una anomalía del desarrollo que comprende falta total o parcial de la invaginación de la vesícula óptica primaria.
3.3. Ciclopía
La ciclopía es una rara fusión a nivel de la línea media de las estructuras oculares en desarrollo.
3.4. Colobomas Palpebrales
3.5. Microftalmía
En la microftalmía, uno o ambos ojos se encuentran notoriamente más pequeños que lo normal
3.6. Defectos corneales
Puede haber opacidad parcial o completa de la córnea
3.7. La Megalocórnea
Es una córnea agrandada con función normal la cual suele transmitirse con carácter recesivo ligado al sexo.
3.8. Defectos del iris y de la pupila
Con frecuencia se observan pupilas ectópicas o mal centradas. El desplazamiento habitual es hacia arriba y hacia afuera (temporal) del centro de la córnea.
La miosis congénita se debe al escaso desarrollo del músculo dilatador. El coloboma del iris es inicio del cierre incompleto de la hendidura ocular fetal y suele situarse hacia abajo y hacia la línea media (nasal) y tambien puede asociarse al coloboma del cristalino, de la coroides y del nervio óptico.
La aniridia (ausencia del iris) es una anomalía rara, que a menudo acompaña al glaucoma secundario, y se hereda con caráter autosómico dominante.
El color del iris se determina por la herencia. Las anomalías por el color incluyen al ALBINISMO, que es la ausencia de pigmentación normal de las estructuras oculares y con frecuencia se acompañan de mala agudeza visual y nistagmo, y la HETEROCROMÍA,que es una diferencia de color en los 2 ojos, la cual puede ser un defecto primario del desarrollo sin pérdida funcional o puede ser secundaria a un proceso inflamatorio.
3.9. Anomalías del Cristalino
Las anomalías del cristalino que se observan con más frecuencia son las cataratas, aunque puede haber desarrollo anormal del mismo formando colobomas o subluxación, como se ve en el Síndrome de Marfan.
3.10. Coroides y Retina
Las estructuras de la coroides pueden presentar colobomas congénitos por lo general en la región nasal inferior, los cuales pueden incluir el iris y todo o parte del nervio óptico.
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